Santiago Poot

En México, una Enfermedad Rara (ER) es aquella que afecta a no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes[1] no obstante, éstas no solo se definen en relación con su baja prevalencia, sino también por su relevancia clínica, ya que son difíciles de diagnosticar y, en consecuencia, tratar.

En promedio, un paciente puede pasar de 5 a 10 años y requerir revisiones de más de 10 médicosantes del diagnóstico, lo que representa un alto costo, grado de morbilidad y discapacidad para quienes las padecen[2].

La doctora Guillermina Muñoz Gallegos, directora médica de Boehringer Ingelheim México, Centroamérica y El Caribe, indicó que “muchas personas viven todos los días con enfermedades raras para las cuales existen tratamientos limitados o no los hay”.

“Estos pacientes sufren en silencio, esperando nuevas terapias, nuevas esperanzas e igualdad de oportunidades, por lo que con esta campaña buscamos concientizar a los diversos actores clave sobre los retos que tienen estos padecimientos y generar conocimiento para romper los estigmas y la discriminación que rodean a los pacientes y sus familias”.

En el marco del Día Mundial de las ER (28 de febrero), Boehringer Ingelheim lanzó la campaña “Alzando Voces”, que busca dar rostro y voz a los más de los 8 millones de mexicanos[3] que viven con alguno de los más de 7 mil padecimientos registrados en el mundo[4].

Muñoz Gallegos comentó que un ejemplo de ello son enfermedades como la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI), que afecta a 15-43 mexicanos por cada 100 mil habitantes al año[5].

Ésta se caracteriza por la cicatrización del tejido conectivo (intersticio) de los pulmones, lo que provoca síntomas como dificultad para respirar, tos crónica, dolor torácico, acropaquía (engrosamiento de la punta de los dedos tomando el aspecto de palillos de tambor), fatiga, pérdida de peso y crepitaciones (sonido tipo velcro al exhalar aire)[6].

Asimismo, indicó que otro padecimiento que afecta a los mexicanos es la Esclerosis Sistémica, la cual es más común en mujeres entre 30 y 50 años de edad[7].

En ella, el sistema inmunológico ataca por error al organismo, lo que en principio causa fibrosis y acumulación de exceso de colágeno en la piel y, conforme avanza, daña de manera simultánea músculos, articulaciones, vasos sanguíneos y órganos clave con complicaciones respiratorias, cardiacas, gastrointestinales y cutáneas potencialmente mortales[8],[9].

Muñoz Gallegos expuso la psoriasis postular generalizada (PPG) es otra enfermedad rara, y potencialmente letal.

“Esta es una forma grave de psoriasis, un trastorno inflamatorio sistémico de origen inmuno-genético con manifestaciones predominantemente cutáneas, pero también puede afectar mucosas e incluso comprometer las articulaciones. Se expresa por episodios recurrentes de fiebre alta, fatiga, erupciones cutáneas eritematosas (enrojecimiento en la piel) con formación de pústulas (ampollas) en varias partes del cuerpo”[10],[11]

En ese sentido, la experta destacó que Boehringer Ingelheim ha trabajado arduamente en soluciones terapéuticas que hoy ofrecen esperanza y calidad de vida a personas a través de medicamentos como el antifibrótico nintedanib que, reduce el 50% de la progresión en FPI, y cuyos ensayos clínicos en fase III en Esclerosis Sistémica han arrojado buenos resultados, pudiéndola perfilar como una terapia futura[12],[13].

La investigación de novedosos anticuerpos para el tratamiento de múltiples enfermedades inflamatorias, como la PPG, con la esperanza de transformar la atención disponible actualmente para estos pacientes.

“La clave en el tratamiento de todas las ER es la detección oportuna. Por ejemplo, existen diferentes alternativas recomendadas para distintos tipos de Psoriasis, por lo que un diagnóstico correcto es muy importante”.

Hace unos 20 o 30 años los pacientes recibían el mismo medicamento sin importar qué tipo enfermedad tuvieran y por muy grave que fuera.

Actualmente, hay tratamientos dirigidos para tipos específicos de esta condición, por lo que es importante que el paciente reciba el tratamiento adecuado en el momento preciso, explicó la especialista.

Finalmente, la doctora Muñoz Gallegos, reiteró que “en México existe mucho desconocimiento sobre las enfermedades raras; por eso, es fundamental desarrollar campañas informativas y de sensibilización para erradicar prácticas discriminatorias que obstaculizan la inclusión social, laboral y escolar de las personas afectadas”.

De igual modo, hizo un llamado a la acción para que, mediante la participación entre comunidad médica, autoridades de gobierno, industria y sociedad civil se haga una diferencia en la manera en que hoy son diagnosticados y tratados los pacientes.

“Hacer un frente común nos ayudará a conectar mejor con los pacientes y a ser más sensibles con sus necesidades. Las enfermedades raras son muy comunes. Lo raro es que no estemos alzando la voz para visibilizarlas”, concluyó.



Referencias

[1] Delgado Tomás, Mejía Rocío & Salgado Héctor (2020). Medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Gobierno de la Ciudad de México. Sitio Web: https://salud.cdmx.gob.mx/storage/app/media/2018-2024/medicamentos/boletines2020/Boletin1feb2020.pdf   

[2] Carbajal Rodríguez, Luis, & Navarrete Martínez, Juana Inés. (2015). Enfermedades raras. Acta pediátrica de México36(5), 369-373. Sitio web:  http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500369&lng=es&tlng=es.

[3] Secretaría de Salud (2018). Alrededor de 8 millones de mexicanos viven con enfermedades raras. Sitio web: https://www.gob.mx/salud/articulos/alrededor-de-8-millones-de-mexicanos-viven-con-enfermedades-raras?idiom=es

[4] Secretaría de Salud. ¿Qué son las enfermedades raras?. Web: https://www.gob.mx/salud/articulos/que-son-las-enfermedades-raras-193280#:~:text=De%20acuerdo%20con%20la%20Organizaci%C3%B3n,m%C3%A1s%20de%20siete%20mil%20enfermedades

[5] Primer Consenso Mexicano sobre Fibrosis Pulmonar Idiopática. Neumol Cir Torax, Vol. 75, No. 1, Enero-marzo 2016. Web: http://www.medigraphic.com/pdfs/neumo/nt-2016/nt161e.pdf

[6] American Thoracic Society/European Respiratory Society International Multidisciplinary Consensus Classification of the Idiopathic Interstitial Pneumonias. This joint statement of the American Thoracic Society (ATS), and the European Respiratory Society (ERS) was adopted by the ATS board of directors, June 2001 and by the ERS Executive Committee, June 2001. Am Respir Crit Care Med. 165 (2): 277–304. January 200. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11790668?dopt=Abstract

[7] Denton CP, Khanna D. Systemic sclerosis. Lancet. 2017 Apr 13. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537335. Consultado en junio de 2019.

[8] Denton CP, Khanna D. Esclerosis sistémica. Lanceta. 2017 Oct 07; 390 (10103): 1685-1699. Sitio web: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28413064

[9] Asociación Española de Esclerodermia, “Vivir con esclerodermia: aspectos emocionales y sociales de la enfermedad”. Sitio web: https://esclerodermia.com/wp-content/uploads/2015/01/QUE_ES_LA_ESCLERODERMIA.pdf.

[10] Tobar, D., Dávila, M. J., Chiluisa, P., Lima, Y., Heredia, R., Guayaulema, P., & Llumipanta, B. (2019). Psoriasis pustulosa generalizada: reporte de un caso y revisión de la literatura. Archivos Venezolanos de Farmacologia y Terapéutica38(6), 790-792. Sitio web: https://search.proquest.com/openview/6bb734e6153323f41bf9cf6f6300310f/1?pq-origsite=gscholar&cbl=1216408

[11] Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, (s.f.). Psoriasis pustulosa generalizada. Orphanet. Web: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=247353

[12] Richeldi, L., et al. Efficacy and Safety of Nintedanib in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. New England Journal of Medicine. 2014, Vol. 370, pp.2071-2082. Published online on May 18, 2014.

[13] Distler O, et al. Nintedanib for Systemic Sclerosis-Associated Interstitial Lung Disease. N Eng J Med. Published 20 May, 2019. NEJM.org. DOI: 10.1056/NEJMoa1903076. Sitio web: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1903076

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